Любовь с патологией. Что ждёт дагестанку замужем за парнем с синдромом Дауна

В Интернете уже неделю обсуждают свадьбу 20-летнего Амирхана из села Гельбах Кизилюртовского района и 25-летней Бакушон из Чиркея Буйнакского района. Всё бы ничего, но жених с синдромом Дауна, в то время как невеста не имеет никаких таких диагнозов. Новость вызвала возмущение среди пользователей соцсетей. Однако, по словам знакомых семьи, молодые счастливы, а злые языки зря клевещут.

«Не будьте жестокими»

Всё началась с того, что товарищ Амирхана – блогер из Дагестана Саид Абдулаев с синдромом Дауна – выложил в соцсети кадры со свадьбы молодого парня с таким же синдромом. По его словам, отцу Амирхана, который работал в Буйнакском районе, приглянулась девушка, которую он представил в роли своей невестки. Молодых познакомили, они понравились друг другу, сыграли свадьбу. Диагноз парня никто не скрывал. Он, увидев Бакушон, не представлял себе больше никого рядом в роли супруги, кроме неё.

Абдулаев отметил на видео, что девочка ещё в подростковом возрасте осиротела – её воспитали тёти. Она приняла предложение руки и сердца, несмотря на особенности Амирхана. Для неё, по словам блогера, главное, чтобы парень был к ней добр, а она готова заботиться о нём.

В искренние чувства молодой пары пользователи соцсетей не поверили и выражали это в самой нелицеприятной форме.

«Что только не писали! И что тётушки решили избавиться от девушки, отдав её за инвалида, и что мальчика больного бедной сироте «пихнули», и деньги на приданое собирали всем селом, – рассказывает жительница села Чиркей. – Ничего такого не было. Очень хорошие семьи и у парня, и у девушки. Не богатые, но живут в достатке, а их чуть ли не нищими представили. Парня вообще сделали недееспособным».

Родители Амирхана, очень мягкие и добрые люди, не ожидали такой злой реакции. Они переживают из-за того, что пишут в СМИ.

«Столько неправды и грязи вылили на детей, – расстраивается мать парня. – Правду знают только близкие, а люди лишь предполагают. Я в шоке была, прочитав про какие-то сборы, про деньги на дом. Очень неприятно осознать, что люди так жестоки. Вообще не хотела афишировать эту свадьбу».

Жители села Гельбах отмечают, что семья жениха трудолюбивая, ни в чьей помощи не нуждалась и не просила помощи никогда, а свадьба была такая, что позавидовал бы любой.

«Очень красивая пара. Амирхан никогда без дела не сидит, помогает, где кому надо, – говорит источник из местной администрации. – Свадьба была шикарная, и вопреки злым языкам мы всем селом надеемся, что у них родятся прекрасные дети и всё будет хорошо. Не будьте жестокими и бессердечными».

Вероятность наследия

Многие пользователи Сети начали ставить диагноз будущим детям молодожёнов. Мол, с таким же синдромом, как у Амирхана, родятся наследники. Однако не всё так страшно, как малюет толпа.

«В большинстве случаев синдром Дауна не является наследственным заболеванием, – говорит научный исследователь – специалист в России по изучения эпигенома Диана Кольчук. – Новые генетические данные показывают, что патология может передаваться через эпигеном, отвечающий за активность генов, и проявляться в любом поколении, что может приводить к рождению детей с синдромом у здоровых пар. Риск возникновения синдрома у родственников – до 18%, а у потомков – до 21%».

Специалист советует обратиться к медикам и пройти генетические анализы до зачатия.

«Стоит тревожиться, если у вас было много выкидышей, есть проблемы с зачатием, – говорит Кольчук. – Есть 50% вероятности наследования, если отец носитель, а мать здорова».

По её словам, существует три основных типа синдрома Дауна. При обычной трисомии 21 все клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому.

«Этот тип примерно у 94% людей с синдромом, – продолжает эксперт. – Есть тип «транслокация», при котором дополнительный материал хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Примерно у 4% людей с синдромом Дауна встречается этот тип. И тип «мозаика», когда только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21. Этот тип встречается у 2-3% людей с синдромом Дауна».

Медицинский юрист Андрей Бендер полагает, что у парня дееспособная стадия, когда он сам может за себя отвечать.

«Если жена хочет взять на себя опекунство, факт недееспособности требуется установить по действующему законодательству с соблюдением всех процедур», – говорит Бендер.

КОММЕНТАРИЙ

Кандидат медицинских наук, главврач медицинского центра, эксперт качества медпомощи, доцент Смоленского государственного медуниверситета Юлия Семёнова:

«Причины возникновения заболевания до сих пор остаются неизученными. Ежегодно один из 800 новорождённых появляется на свет с генетической патологией хромосомного набора. В 95% случаях в кариотипе детей в 21 паре хромосом присутствует три хромосомы вместо двух. У 3% пациентов отмечается мозаичная форма, и если при этом мутантных клеток менее 10%, наблюдается сглаженная клиническая картина синдрома.

При третьей форме – робертсоновской транслокации – длинное плечо 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, как правило, к 14-й. Такие люди не имеют физических отклонений.

Очень редко встречается дупликация части 21-й хромосомы. Тогда некоторые гены дублируются, что может привести к клиническим проявлениям синдрома Дауна в виде физических и психологических отклонений. 

Слепая экспертиза. Девочка потеряла зрение, пока добивалась инвалидности Подробнее

Учёные выяснили, что с увеличением возраста матери повышается риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Объективных данных об отцах с хромосомной поломкой в настоящее время довольно мало. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у отца-носителя ниже, чем у матери-носителя. 

Чаще всего хромосомная аномалия возникает спонтанно у совершенно здоровых родителей. Генетическая случайность не связана с образом жизни, расовой принадлежностью и территорией проживания. Всего лишь в 1% случаев болезнь наследуется от родителей, в кариотипе которых есть изменения. Протокол лечения заболевания отсутствует, однако люди с синдромом Дауна способны социализироваться и достигать огромных успехов в науке, творчестве и спорте, а также создавать полноценные семьи».

ТОЧКА ЗРЕНИЯ

Научный сотрудник молекулярно-биологических наук и нейробиологических проблем биоскрининга МФТИ Тимур Чернов:

«Мужчины с синдромом Дауна в абсолютном большинстве стерильны – не способны иметь детей. Наличие лишней хромосомы не даёт возможности появляться жизнеспособным половым клеткам. Если же воспользоваться донорским половым материалом, то риски, очевидно, будут общепопуляционные».